Розуміння нещодавно виявленого захворювання

Дослідники нещодавно ідентифікували рідкісний стан, відомий як синдром VEXAS, який, як правило, несподівано розвивається у середньому віці. Це захворювання характеризується повторюваними епізодами запалення — жаром, набряком і почервонінням — без очевидної причини. Вчені з’ясували, що імунна система, яка зазвичай захищає організм, у цьому випадку починає атакувати власні клітини тіла. Нові дослідження намагаються з’ясувати, чому і як виникає VEXAS.

Симптоми, пов’язані з VEXAS, можуть відрізнятися у різних людей. Дехто може відчувати постійну лихоманку, висипи на шкірі або сильну втому. В інших випадках запалення здатне уражати внутрішні органи. Це захворювання часто супроводжується порушеннями у крові та кістковому мозку. Також воно може впливати на легені, спричинюючи кашель і утруднене дихання. (Дивіться розділ "Розумні поради" для додаткових симптомів.)

Експерти встановили, що VEXAS виникає внаслідок мутацій у гені під назвою UBA1, який знаходиться в клітинах крові. Цей ген розташований на Х-хромосомі. Оскільки чоловіки мають одну Х-хромосому, а жінки — дві, мутація в єдиній копії гена UBA1 у чоловіків може спричинити хворобу. У жінок для розвитку цього стану потрібні мутації в обох копіях, тому захворювання частіше виявляється у чоловіків.

UBA1 містить код для вироблення білка, відомого як фермент активації убіквітину 1, або фермент E1. Цей фермент необхідний для маркування пошкоджених або непотрібних білків, щоб їх можна було усунути з організму. Коли ген UBA1 змінюється, фермент E1 може функціонувати неналежним чином. Внаслідок цього дефектні білки починають накопичуватися в клітинах, що активує імунну систему та спричиняє запалення.

Генетичні мутації, які спричиняють VEXAS, не передаються у спадок від батьків. Вони розвиваються протягом життя людини. Помилки реплікації ДНК під час поділу клітин або вплив шкідливих речовин, таких як радіація чи хімікати, можуть призводити до таких змін.

«З віком усі наші клітини природним чином накопичують мутації», — пояснює доктор Девід Бек, генетик-дослідник з Нью-Йоркського університету, який брав участь у виявленні VEXAS. «Це нормальна частина процесу старіння і зношення клітин з часом».

Хоча більшість генетичних змін не впливають на здоров’я, мутація в UBA1 — впливає. Бек і його колеги оцінюють, що майже 1 з 13 600 людей має цю мутацію. Серед осіб віком понад 50 років ця цифра зростає до 1 з 8 000, а серед чоловіків у цій віковій групі — до 1 з 4 000. Оскільки симптоми можуть бути дуже різними, найнадійніший спосіб підтвердження VEXAS — це тестування на мутації в UBA1.

Оскільки VEXAS виявили нещодавно, наука лише на початковому етапі розуміння того, як найкраще його лікувати. Медикаменти, як-от стероїди або препарати, що пригнічують імунну систему, можуть допомагати контролювати запалення. Деякі засоби, що застосовуються при онкогематологічних захворюваннях, також досліджуються щодо їхньої ефективності у вирішенні проблем із кров'ю та кістковим мозком у пацієнтів із VEXAS.

Національні інститути здоров’я (NIH) наразі набирають волонтерів для участі в дослідженні, яке має визначити, чи можуть трансплантації кісткового мозку бути ефективним лікуванням синдрому VEXAS.

«Нам ще багато потрібно дізнатися про це захворювання», — каже Бек. «Його офіційно ідентифікували лише в останні роки, тож подальше дослідження має вирішальне значення».